Kwartalnik
Polskiego
Towarzystwa
Biochemicznego
Polish
Biochemical
Society
Quarterly

Numer bieżący:
Postępy Biochemii
Nr 1/2016 (Tom 62)

Current number Biochemistry:
issue 4, 2015 (vol.61)



Następny numer: 2/2016 (Tom 62)
w przygotowaniu

Advances in Biochemistry:
issue 2, 2016 (vol.62)




Struktura molekularna bariery naskórkowej i jej zaburzenia w wybranych chorobach z grupy rybiej łuski

Epidermal barrier – molecular structure and disorders in selected ichthyoses

 

Dominika Śniegórska, Cezary Kowalewski, Katarzyna Wertheim-Tysarowska

Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Kasprzaka 17a, 01-211 Warsaw, Poland

 

Artykuł otrzymano 7 stycznia 2016 r.
Artykuł zaakceptowano 19 lutego 2016 r.

Received January 7, 2016
Accepted July 19, 2016

 

STRESZCZENIE Rybia łuska to rzadka, heterogenna klinicznie grupa 36 chorób skóry z zaburzeniami rogowacenia, warunkowanych genetycznie o dziedziczeniu mendlowskim (MeDOC, ang. Mendelian Disorders of Cornification). Aktualnie znanych jest 35 genów, których mutacje są przyczyną MeDOC. Kodują one białka zaangażowane w procesy różnicowania się keratynocytów, syntezę i metabolizowanie lipidów oraz naprawę DNA. Pomimo tak dużej heterogenności molekularnej, prowadzącej do zaburzeń funkcji i struktury różnych elementów naskórka, skutek kliniczny defektów w różnych genach jest podobny – nieprawidłowe funkcjonowanie bariery naskórkowej i utrata wody. Zaburzenia w tej podstawowej funkcji ochronnej naskórka prowadzą do aktywowania mechanizmów naprawczych w naskórku, których wynikiem jest m.in. występowanie podstawowego objawu MeDOC - nadmiernego rogowacenia naskórka (hiperkeratozy). W niniejszej pracy przedstawiona została aktualna wiedza dotycząca biochemicznych procesów i molekularnych przyczyn występowania objawów klinicznych na przykładach wybranych chorób z grupy MeDOC..

ABSTRACT Ichthyosis is a rare, clinically heterogeneous group of 36 skin diseases with Mendelian inheritance, characterized by disorders of cornification (MeDOC, Mendelian Disorders Of Cornification). Currently there are 35 genes known which mutations are a molecular cause of different MeDOC. They encode proteins involved in the processes of keratinocytes differentiation, lipid synthesis and metabolism and DNA repair. Despite of this high molecular heterogeneity that leads to dysfunction and structure disorder of various epidermal components, the secondary effect of mutations in different genes is similar – disruption of the epidermal barrier and elevated transepidermal water loss. Disturbances in this basic epidermal protective function activate the repair mechanisms within the epidermis and lead i.a. to the primary symptom of MeDOC – hyperkeratosis. In this review we presented the current knowledge of biochemical processes and molecular causes of clinical symptoms based on selected examples of MeDOC..

Kwartalnik "Postępy Biochemii" jest wydawany z pomocą finansową Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. Indeksowany w Medline i Agrolibrex.

"Postępy Biochemii" a quarterly published with financial support of the Ministry of Science and Higher Education of the Republic of Poland. Indexed in Medline and Agrolibrex.

Copyright © by Pawel Pomorski and Polish Biochemical Society 2009-2016